Neuropatie uditive nell’adulto e nel bambino: le ultime scoperte

Comunicato stampa 12 - 18 ottobre 2017

Il 19 e 20 ottobre allo spazio Cairoli di Milano la dottoressa Rosamaria Santarelli dirige un corso di approfondimento di due giorni sulle neuropatie uditive, la gamma di disturbi dell’udito legati a lesioni del nervo uditivo o a mutazioni genetiche. Ospiti d’eccezione il dottor Ignacio del Castillo, genetista di fama mondiale, e Tobias Moser, un’autorità nel campo delle neuroscienze uditive. Si lavora a un protocollo comune anche a livello locale.

La professoressa Rosamaria Santarelli, docente all’Università di Padova e prossima al trasferimento a Venezia in un nuovissimo reparto dedicato alla ricerca audiologica, è direttrice del quinto corso di formazione del CRS Amplifon, dedicato alle neuropatie uditive.
Il corso assume una rilevanza notevole poiché i dati raccolti negli ultimi 20 anni dimostrano che, nella maggior parte delle persone afflitte da ipoacusia sensoriale, vi è la presenza di un danno neurale che precede le lesioni alla coclea o all’orecchio medio.

I partecipanti avranno l’opportunità di conoscere le varie fasi di uno studio interdisciplinare, frutto della collaborazione tra medici in tre Paesi diversi. La ricerca in oggetto coinvolge infatti la dott.ssa Santarelli, il genetista Ignacio del Castillo e il ricercatore dell’Università di Göttingen Tobias Moser: tre eccellenze nei rispettivi settori, che lavorano in equipe per identificare al meglio la relazione tra alterazioni genetiche e patologie uditive.
Il prof. del Castillo, in particolare, è riuscito a isolare dal genoma l’Otoferlina, proteina responsabile per la trasmissione del segnale elettrico dalle cellule ciliate della coclea al nervo uditivo. Tale scoperta ha implicazioni enormi: nei pazienti che presentano una mancanza o un’alterazione di questa proteina, l’applicazione dell’Impianto Cocleare è efficace e può risolvere completamente il problema, permettendo lo sviluppo del linguaggio. 
“Il prof. del Castillo riceve da me i campioni di sangue dei pazienti che presentano sintomi di neuropatie uditive”, spiega la Santarelli, “e li testa con i marker della proteina per vedere quali alterazioni ha subito la molecola; il prof. Moser cerca infine di riprodurre le medesime mutazioni della proteina in cavie da laboratorio, per poi osservare le modifiche a livello fisiologico e neurologico rispetto ai soggetti sani”.

Venerdì 20 Ottobre il corso CRS approfondirà quindi il tema delle neuropatie in ambito pediatrico. “La Terapia Intensiva Neonatale è il reparto che ha più necessità di personale qualificato con doti diagnostiche elevate, ma è anche il luogo dove i neonati possono soffrire di ipossia o prematurità. Sintomi subdoli, che nel quasi 10% dei casi sono accompagnati da deficit neurologici e/o uditivi”, ricorda la dott.ssa Santarelli, che prosegue: “Le perdite uditive nei bambini sono molteplici, con cause diverse tra loro; si auspica pertanto la creazione di un protocollo nazionale comune per facilitare un processo di rete, già presente nei centri di Terzo Livello ma assente a livello locale. L’impiego di strumenti diagnostici più mirati, come l’elettrococleografia, dovrebbe diffondersi maggiormente nei reparti di Terapia Intensiva Neonatale, in modo da effettuare diagnosi tempestive, che si traducano in trattamenti corretti ed efficaci fin da subito, senza il rischio di diagnosi e dunque terapie errate, che possano compromettere il futuro del bambino.”

Interverrà infine al corso il prof. Valerio Carelli dell’Università di Bologna, il quale, in uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Brain, pone l’accento sulla presenza di lesioni del nervo uditivo in molti pazienti con neuropatie del nervo ottico: la compresenza di entrambi i deficit sensoriali è molto più alta di quanto si pensasse.